Причины ихтиоза и современные методы лечения. Ихтиоз: лечение народными средствами

Ихтиоз – это наследственное кожное заболевание, при котором происходит наслоение и накапливание ороговевших клеток кожи на поверхности тела. Ихтиоз в народе называют «рыбьей болезнью».

Заболевание может присутствовать уже при рождении (врожденный ихтиоз), но обычно впервые проявляется в раннем детстве и оказывает влияние на всю последующую жизнь человека. Приобретенный ихтиоз может возникнуть в результате таких проблем со здоровьем, как гормональные, воспалительные или злокачественные заболевания.

Иногда, в легких случаях, болезнь ихтиоз остается незамеченной потому, что ее ошибочно принимают за сухость кожи. Иногда ороговение ведет к тяжелым, даже не совместимым с жизнью, нарушениям эпидермиса.

В большинстве случаев течение заболевания мягкое и поражаются только отдельные участки кожи, но иногда наблюдается поражение больших по площади участков, включая живот, спину, руки и ноги. До сих пор не выяснена этиология заболевания, но при диагностике придается значение недостатку витамина А, снижению функций щитовидной и половых желез.

Существуют различные клинические формы, обусловленные определенными измененными генами. Насчитывается двадцать восемь форм заболевания и синдромов, которые включают ихтиоз в качестве симптома. Проявления ихтиоза любого вида зимой значительно обостряются из-за холода и сухости воздуха. В теплое время года при влажной погоде, как правило, состояние улучшается.

У тех, кто проживает в тропическом климате ихтиоз не проявляется, но переезд в более северные районы обязательно спровоцирует обострение. Заболевание более распространено среди жителей американской, азиатской и монгольской группы. В настоящее время не существует методов, чтобы предотвратить ихтиоз.

Эпидермолитический ихтиоз является врожденным и очень сложно поддается лечению

Одной из разновидностей врожденной формы болезни является ихтиоз эпидермолитический. Кожа только что родившихсямладенцев имеет красный оттенок, как после ожога. При прикосновении к пораженному участку происходит отторжение ороговевших чешуек.

При очень тяжелом течении болезни возможны кровотечения в слизистые оболочки или в кожу. Довольно высока вероятность того, что при таких проявлениях ребенок погибнет.

Если течение легкое, то через некоторый период времени площадь поражения уменьшается, хотя на протяжении жизни рецидивы происходят регулярно. В периоды обострений эпидермолитический врожденный ихтиоз характеризуется повышением температуры тела.

Когда ребенок достигает 4-х лет, в участках кожи, которые образуют естественные складки, наблюдается масса сероватых чешуек.

Больные могут страдать сбоями в работе нервной системы, эндокринными нарушениями. У многих больных ихтиозом детей развивается анемия или полиневрит, некоторые страдают от спастических параличей по причине накопленной в тканях фитановой кислоты. Довольно часто фиксируются случаи смерти у детей от осложнений ихтиоза.

Рецессивный ихтиоз фото

Еще одна разновидность ихтиоза – рецессивный — наблюдается исключительно у мальчиков. Его причиной считается нарушение ферментов плаценты. Проявляются симптомы обычно на десятый-четырнадцатый день после рождения. Поверхность кожи покрываются черно-коричневыми образованиями по типу ороговевших щитков, между которыми происходит растрескивание кожи.

Весьма вероятны у больных детей умственная отсталость, эпилептические припадки и аномальное строение скелета. У каждого пятого наблюдается развитие ювенальной катаракты.

Ихтиоз Арлекино у детей

Ихтиоз Арлекино также является разновидностью данного заболевания и начинает свое течение уже с четвертой недели внутриутробного развития. После того как ребенок рождается, его кожа состоит из серо-коричневых чешуек до одного сантиметра толщиной. Из-за слепленности между собой твердых чешуек рот у ребенка, как правило, деформирован – растянут либо, наоборот, сжат. В последнем случае кормление младенца при ихтиозе Арлекино представляет большую проблему.

По причине деформации кожи веки вывернуты, ушные раковины имеют наполнение ороговевшими чешуйками. Отмечаются патологии в строении скелета в виде косолапости или косорукости, возможно полное отсутствие ногтевых пластин. Довольно часто младенцы, больные ихтиозом Арлекино, появляются на свет недоношенными. Многие из них рождаются мертвыми или погибают в первые несколько суток.

Ихтиоз фото

Диагностические мероприятия сводятся к осмотру состояния ребенка врачом. Если требуется подтвердить диагноз, назначаются гистологические обследования (биопсия). Если отмечается врожденная форма заболевания, то есть необходимость дифференцировать его от других кожных болезней, например, эритедермии.

Сбор информации об истории наследственных заболеваний также очень важен. В некоторых случаях генетическое тестирование может быть полезным в постановке диагноза «врожденный ихтиоз».

Основной причиной ихтиоза является мутация генов

Мутация генов, передающаяся через поколение, является основной причиной возникновения ихтиоза. Биохимический процесс заболевания пока не определен специалистами до конца. Отклонения могут проявляться в повышенном холестерине, нарушенном жировом обмене, при избытке аминокислот.

Во время мутации, провоцирующей ихтиоз, наблюдается значительное снижение активности обменных процессов в организме, нарушение терморегуляции, а в явлении окисления веществ в кожном покрове происходит увеличение участия ферментов. Фиксируется также угнетение функционирования щитовидной железы и надпочечников.

Нет подтвержденных данных о связи заболевания с сахарным диабетом, но в некоторых случаях приобретенный ихтиоз развивался на фоне диабетической патологии. В настоящее время ведется достаточно много исследований, с целью выяснить причины ихтиоза.

Лечение ихтиоза

при лечение ихтиоза используют специальные мази и прием витаминов

Лечение ихтиоза осуществляется врачом-дерматологом с учетом тяжести течения заболевания. Из местных средств эффективно применение препаратов, содержащих глицерин, молочную и гликолевую кислоту. Именно эти кислоты значительно снижают шелушение кожи.

Хорошо размягчают кожу салициловые мази и крема с мочевиной. Обязательными являются прием длительных витаминных курсов. При лечении ихтиоза витамины А, В, С, Е требуются в достаточно высоких дозировках. Хороший результат дает ультрафиолетовое воздействие на кожу, прием углекислых или сульфидных ванн, а также гелиотерапия. Благоприятно воздействуют на кожу ванночки с антисептическими средствами.

При тяжелом течении заболевания в лечении применяются гормоны. Гормонотерапия может быть постепенно снижена и отменена в случае, если удается достигнуть стойких положительных результатов.

Если обнаруживается необходимость простимулировать активность иммунной системы, может потребоваться переливание крови, применение препаратов с экстрактом алоэ, железом и кальцием.

Так как при ихтиозе кожа легко теряет жидкость и склонна к повышенной сухости, после принятия ванн рекомендуется наносить увлажняющий крем. Терапевтические мероприятия для кормящих женщин совпадают с лечением больных детей.

Для профилактики ихтиоза необходимо тщательное обследование при планировании беременности

К сожалению, в подавляющем большинстве патология прогрессирует, протекает с осложнениями на различные органы и прогноз для заболевания скорее не благоприятный.

Профилактической мерой является тщательное обследование при планировании беременности с целью выявления риска генетических нарушений. Если аномалия обнаруживается у плода, то беременность рекомендуется прервать.

– это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Общие сведения

– это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.

Причины и механизм развития ихтиоза

Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Все процессы обмена веществ снижаются, терморегуляция организма нарушается, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания наоборот усиливается. У пациентов с генной мутацией, которая является причиной ихтиоза, постепенно нарастают или же появляются сразу снижение активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, увеличивается дефицит гуморального и клеточного иммунитета. Нарушение усвоения витамина А вместе со сниженными функциями потовых желез и приводят к нарушению ороговения кожи в сторону гиперкератоза , так как происходит избыточная продукция кератина с измененной структурой, что вместе с замедлением процесса отторжения ороговевшего слоя эпидермиса и вызывает проявления ихтиоза. При ихтиозе между чешуйками скапливаются аминокислотные комплексы, которые обладают цементирующим действием, поэтому чешуйки плотно сцеплены между собой, а их отделение от тела резко болезненно.

Клинические проявления ихтиоза

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.

На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.

При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы , ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес . Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами . Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости , которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени .

Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия . Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость , косорукость , у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.

Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза . Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных - при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.

Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению , спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии , анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.

Диагностика ихтиоза

В большинстве случаев клинических проявлений достаточно для того, чтобы диагностировать ихтиоз. При врожденных формах его нужно дифференцировать с эритермодермией и другими заболеваниями. Гистологическое исследование кожи подтверждает диагноз.

Лечение и профилактика ихтиоза

Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы , гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза , то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.

В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены. В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.

Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики. Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.

Прогноз ихтиоза всегда неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение системных патологий и прогрессирование болезней обмена веществ приводят к осложнениям. Основной профилактикой ихтиоза является консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости , то рекомендовано прерывание беременности . Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом довольно велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.

Ихтиоз (от греч. ichthys – «рыба») – это генетически обусловленное заболевание кожи, характеризующееся ее избыточным ороговением с деформацией по типу рыбьей чешуи.

Ихтиоз – избыточное ороговение кожи с деформацией по типу рыбьей чешуи

При заболевании в патологический процесс могут вовлекаться и отдельные участки кожи, и весь кожный покров; степень изменений также варьирует в широких пределах.

Ихтиоз известен с древнейших времен: упоминания о нем встречаются в древних индийских и китайских текстах, датируемых 4–3-м тысячелетием до н. э. Впервые полноценно клиническую картину заболевания описал в начале XIX века Р. Уиллан; позже, в 1842 году, для обозначения патологии У. Вильсоном было предложено название «заболевание кожи в виде рыбьей чешуи».

В настоящее время на основании данных разносторонних исследований (иммунологических, генетических, цито- и гистологических) фактически подтверждено наличие более 50 нозологических форм заболевания.

Синонимы: диффузная кератома, сауриаз, ихтиозиформный дерматоз.

Причины и факторы риска

До настоящего времени, несмотря на всестороннее исследование проблемы, однозначной позиции по этиологии и патогенезу заболевания не существует.

Достоверно известен пусковой механизм структурных изменений кожи: мутации или нарушение экспрессии, охватывающие более 50 генов, кодирующих репарацию ДНК, синтез липидов, процессы адгезии и десквамации (скрепление роговых чешуек между собой и их отшелушивание, обновление поверхности эпидермиса), процессы клеточной дифференцировки и др. Характерно наличие нескольких точек мутации в одном гене, что обусловливает множество клинических форм заболевания.

При ихтиозе нарушается образование кератина и ферментов, участвующих в кератинизации, структурных белков клеточных мембран, протеинов, ответственных за ороговение эпидермиса и формирование жирового барьера кожи.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, реже – рецессивно или Х-сцепленно.

Причинами приобретенных ихтиозоформных состояний, как правило, являются следующие заболевания и патологические состояния:

  • лимфома;
  • лимфогранулематоз;
  • проказа (лепра);
  • СПИД;
  • синдром мальабсорбции;
  • прием препаратов циметидина, никотиновой кислоты;
  • злокачественные новообразования кожи;
  • гиповитаминоз А; и др.

Формы заболевания

В настоящее время предложено множество классификаций заболевания, основывающихся на разнообразных критериях.

На основании наличия или отсутствия генетического дефекта:

  • наследственный ихтиоз, подразделяющийся на аутосомно-доминантный (вульгарный) и аутосомно-рецессивный (ламеллярный, «плод Арлекина», линеарный ихтиоз Комеля, иглистый ихтиоз Ламберта);
  • наследственные синдромы, в состав которых ихтиоз входит как симптом (синдромы Нетертона, Рефсума, Попова, Руда, Юнга – Фогеля, Шегрена – Ларссона);
  • приобретенные формы ихтиоза (симптоматический, сенильный и дисковидный).

В соответствии с тяжестью течения:

  • тяжелая форма ихтиоза, не совместимая с жизнью;
  • средней степени тяжести;
  • поздняя форма [отсроченный, развивающийся в течение первых месяцев (реже – лет) жизни].
Неблагоприятный прогноз для жизни отмечается при ихтиозе плода: новорожденные обычно погибают в течение первых дней или недель жизни.

Исходя из типа наследования:

  • аутосомно-рецессивный;
  • аутосомно-доминантный;
  • Х-сцепленный.

Клинико-морфологические формы (в зависимости от характера ороговения):

  • ретенционная;
  • пролиферативная;
  • акантокератолитическая.

Наибольшее распространение в последние годы получила классификация, предложенная в 2009 году на I Консенсусной конференции по ихтиозу, основанная на принципе синдромальности:

  • несиндромальные формы, ограничивающиеся только поражением кожных покровов (вульгарный и Х-сцепленный рецессивный ихтиоз, «плод Арлекина», ламеллярный, врожденная ихтиозиформная эритродермия, ихтиоз по типу купального костюма, эпидермолитический и поверхностный эпидермолитический и пр.);
  • синдромальные формы заболевания, при которых в патологический процесс вовлекаются внутренние органы (синдромы Руда, Шегрена – Ларссона, Нетертона, Рефсума, KID-, CHIME-, CHILD-синдромы).

Симптомы

Группу ихтиозов формируют более 50 клинико-морфологических форм, что подразумевает разнообразие проявлений заболевания. Тем не менее можно выделить ряд общих симптомов:

  • выраженное утолщение рогового слоя эпидермиса, наличие кожных чешуек, зон ороговения;
  • шелушение и сухость кожи;
  • изменение ногтевых пластин (онихогрифоз – деформация вида «птичьи когти», отслоение ногтя от подлежащих мягких тканей, расслоение и ломкость пластины), волос (сухость, ломкость, истончение) и зубов (множественный кариес);
  • углубление кожного рисунка;
  • кожные высыпания различной окраски и формы.

Для заболевания характерны обострение в осенне-зимний период, ремиссия в теплое время года, уменьшение болезненных проявлений в период полового созревания.

Помимо общих клинических симптомов, различные формы ихтиоза имеют ряд характерных особенностей.

Вульгарный ихтиоз, представляющий более 90% всех случаев заболевания, развивается в течение первых 2-3 месяцев жизни, редко – в течение первых 2-3 лет, носит пожизненный характер. В данном случае имеет место распространенное поражение: кожные покровы сухие, шершавые, утолщенные, грязно-серого цвета с наслоением множества чешуек. Максимально выраженные изменения отмечаются на разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов.

Ихтиоз известен с древнейших времен: упоминания о нем встречаются в древних индийских и китайских текстах, датируемых 4–3-м тысячелетием до н. э.

В зависимости от характера шелушений выделяют несколько клинических вариантов вульгарного ихтиоза:

  • ксеродермия – сухость и шершавость кожи без чешуйчатых наслоений, является абортивной формой простого ихтиоза;
  • простой ихтиоз – поражение всей поверхности тела, включая волосистую часть головы, чешуйки небольшого размера с плотным центром, прикрепленным к подлежащим тканям;
  • блестящий ихтиоз – чешуйки прозрачные, мозаично расположенные, локализуются преимущественно на нижних конечностях;
  • белый ихтиоз – чешуйки имеют беловато-желтое окрашивание и внешне напоминают волокна асбеста;
  • змеевидный ихтиоз – наслоения имеют грубый вид, коричневатую окраску и напоминают чешую змеи.

Кожные проявления заболевания сопровождаются хроническими патологиями многих внутренних органов: бронхиальной астмой, вазомоторным ринитом, хроническими конъюнктивитами, различными нарушениями зрения, патологиями гепатобилиарной зоны.

Ламеллярный ихтиоз (коллодийный плод) проявляется уже на момент рождения покрасневшей кожей новорожденного, покрытой твердой желтоватой пленкой по типу застывшего клеевого раствора (коллодия). В некоторых случаях пленка трансформируется в чешуйки и затем бесследно исчезает, однако чаще чешуйки остаются на коже пожизненно.

Ихтиоз плода (фетальный, «плод Арлекина») формируется на 4-5-м месяце внутриутробного развития; проявления заболевания фатальны, поэтому беременность самопроизвольно прерывается или заканчивается рождением мертвого ребенка. При живорождении новорожденный погибает в первые дни от истощения или инфицирования кожных дефектов. Кожа новорожденных покрыта роговым панцирем, состоящим из щитков серо-черного цвета до 1 см толщиной, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами. Ротовое отверстие растянуто или, наоборот, резко сужено, напоминает хобот. Черты лица, ушные раковины, конечности деформированы, веки выворочены.

Линеарный огибающий ихтиоз Комеля поражает чаще девочек первого года жизни. На туловище и сгибательных поверхностях конечностей появляются полиморфные эритематозные высыпания, мелкие пузырьки, очаги лихенизации, на лице и волосистой части головы – мелкопластинчатые шелушения. У пациентов может отмечаться отставание в психическом и физическом развитии.

Основными осложнениями ихтиоза являются присоединение вторичной инфекции и развитие сепсиса с последующим летальным исходом.

Х-сцепленный ихтиоз диагностируется исключительно у лиц мужского пола, развивается в течение первых недель жизни. В патологический процесс, как правило, вовлекается весь кожный покров, за исключением ладоней и подошв, по мере взросления заболевание прогрессирует. Чешуйки в данном случае крупные, темного цвета, плотно сидящие, напоминают щитки. Кожные проявления при Х-сцепленном ихтиозе могут сопровождаться эпилепсией, задержкой психического развития, психическими заболеваниями, эндокринными нарушениями.

Наследственные синдромы, в которых ихтиоз представлен отдельным симптомом:

  • синдром Нетертона – врожденный ихтиоз и изменение волос в сочетании с атопией, болеют преимущественно женщины;
  • синдром Рефсума – ихтиоз, пигментный ретинит, полиневрит, задержка психического развития;
  • синдром Руда – сочетание ихтиоза, поражения нервной системы (эпилепсия, умственная отсталость, полиневрит), иногда в комплексе с патологией кроветворной (макроцитарная анемия) и эндокринной (инфантилизм) систем;
  • синдром Шегрена – Ларссона – наследственный ихтиоз, спастические параличи и олигофрения;
  • синдром Попова – врожденный ихтиоз, карликовый рост, слабоумие и множественный остеопороз.

Диагностика

Диагностика заболевания основана на оценке характерной клинической картины, данных электронной микроскопии.

При цито- и гистологическом исследовании выявляются резкое истончение или полное отсутствие зернистого слоя и обширные межклеточные отеки базального слоя эпидермиса, деформация базальной мембраны, периваскулярные лимфоцитарные инфильтраты в сосочковом слое дермы, изменения формы и органелл эпидермоцитов.

При ихтиозе в патологический процесс могут вовлекаться и отдельные участки кожи, и весь кожный покров; степень изменений также варьирует в широких пределах.

Лечение

Лечение ихтиозов симптоматическое, направлено на снижение сухости кожных покровов и размягчение роговых чешуек:

  • увлажняющие кремы и мази;
  • кератолитические средства;
  • ретиноиды.

Помимо местных средств, в терапии ихтиоза применяют:

  • иммуностимулирующие препараты;
  • витаминотерапию;
  • глюкокортикостероидные гормоны;
  • УФ-облучение;
  • талассо- и пелоидотерапию.

Поскольку в холодное время года при недостаточной увлажненности воздуха состояние пациентов ухудшается, рекомендовано санаторно-курортное лечение в условиях теплого влажного климата.

Возможные осложнения и последствия

Основными осложнениями ихтиоза являются присоединение вторичной инфекции и развитие сепсиса с последующим летальным исходом.

Прогноз

Прогноз для выздоровления при ихтиозе, как правило, неблагоприятный: значительный регресс симптоматики наблюдается в единичных случаях. Заболевание носит пожизненный характер, протекает волнообразно с эпизодами обострений и ремиссий, прогрессирует под влиянием агрессивных факторов.

Неблагоприятный прогноз для жизни отмечается при ихтиозе плода: новорожденные обычно погибают в течение первых дней или недель жизни.

Благоприятность прогноза снижается при наличии множественной сопутствующей патологии внутренних органов, обширности поражения.

Профилактика

Основной профилактический метод – проведение предварительного медико-генетического консультирования, особенно если наследственный анамнез отягощен случаями ихтиоза.

При наличии высокого риска рождения больного ребенка в паре будущим родителям рекомендуют отказаться от планирования беременности.

При выявлении ихтиоза внутриутробно в тяжелых случаях рекомендуется прервать состоявшуюся беременность.

Видео с YouTube по теме статьи:

– заболевание кожи, для которого характерно нарушение ороговения кожных покровов. Относится к группе наследственных дерматологических заболеваний. Этиология ихтиоза полностью не изучена, известно лишь, что заболевание обусловлено биохимическим дефектом группы мутантных генов . При этом различается несколько клинических форм болезни в зависимости от группы мутировавших генов.

Ихтиозы сопровождаются недостаточностью , гипофункцией половых желез , щитовидки . Патологический процесс ихтиоза напоминает , но более усугубленный. Развитие гиперкератоза при ихтиозе приводит к возникновению на кожных покровах чешуек схожих на рыбную чешую, что и определяет название болезни.

По степени поражения кожи – ороговения, в дерматологии различают около 28 различных форм ихтиоза, а также несколько редко встречающихся , при которых ихтиоз выступает как . Он является симптомом синдромов Руда , Рефсума и д.р. Наблюдается различная выраженность гиперкератоза от легкой шероховатости кожи, до сильно выраженных патологических изменений, часто несовместимых с жизнью.

Поскольку все основные формы заболевания имеют наследственный генез , их различают на две группы аутосомно-доминантного типа наследования и рецессивного типа – Х-сцепленный ихтиоз . В зависимости от группы заболевания различаются клинические проявления, сложность течения, прогноз болезни. Первая группа встречается одинаково часто и мужчин и женщин, а вторая только у мужчин, что обусловлено типом мутантных генов.

Симптомы ихтиоза

Среди всех форм ихтиоза 80-95% занимают ихтиозы по аутосомно-доминантному типу наследственности. Самая частая форма — ихтиоз вульгарный , который собственно и делится на несколько типов.

Симптомы ихтиоза характеризуются диффузным поражением кожи туловища и конечностей, которые имеют разную степень выраженности. Наблюдаются наслоения разных по цвету и форме чешуек, кожа становится шершавой, сухой. Чешуйки имеют цвет от белесоватых почти прозрачных до серо-черных. Наибольшая выраженность поражений в местах разгибания конечностей – области коленей и локтей. При этом шея и поверхности сгиба локтей и коленей не поражаются.

Также в клинической картине развития ихтиоза выступает фолликулярный кератоз . В устья волосяных фолликулов образуются мелкие сухие узелки, волосы истончаются, становятся редкими, ломкими. Кожа лица чаще всего поражается у взрослых, появляется шелушение щек и лба. Ладони и подошвы имеют выраженный кожный рисунок, сильно выражено муковидное шелушение.

По книническим признакам ихтиоз вульгарный подразделяют на несколько типов. Ксеродермия – отличается легким течением, характеризуется сухостью и легкой шероховатостью кожи, в основном на разгибательной поверхности конечностей. Простая форма ихтиоза – изменения кожных покровов охватывает все туловище, конечности и волосистую область головы.

Симптомы ихтиоза простого типа это мелкие чешуйки, которые прикреплены к основанию центральной частью. Также различают ихтиозы: белый (чешуйки белые, муковидные); блестящий (чешуйки прозрачные в виде мозаики локализуются на конечностях); змеевидный (крупные серовато-коричневые чешуйки располагаются как змеиный покров).

Чаще всего все вышеперечисленные типы расцениваются как вульгарный ихтиоз в разной степени выраженности. В период полового созревания симптомы ихтиоза ослабевают, позже возобновляются. Заболевание длится всю жизнь, не переходя из одной формы в другую, как правило, обострения происходят в холодное время года.

Гистологическая диагностика ихтиоза вульгарного также выявляет рецессивный тип ихтиоза . В ходе генетических исследований была выделена эта группа ихтиозов из ранее выявленного вульгарного ихтиоза. В полном объеме болезнь проявляется только у мальчиков.

Ихтиоз рецессивный Х-сцепленый отличается врожденным поражением, чаще всего развитие болезни происходит на 4-5 месяце развития плода, тогда как ихтиоз вульгарный проявляется после первого года жизни ребенка. Х-сцепленный ихтиоз также делится на несколько форм, которые различаются по тяжести течения и характерным клиническим проявлениям.

Плод Арлекина или ихтиоз плода одна из врожденных форм болезни, развитие происходит в эмбриональном периоде. Клиническая картина болезни полностью формируется до рождения ребенка.

Симптомы ихтиоза плода у новорожденных заключаются в полном поражении кожных покровов. Кожа сухая, утолщенная, роговой панцирь покрывающий кожу состоит из роговых щитков имеющих серо-черный цвет. Ладони и подошвы также поражены диффузной кератодермией . Ушные раковины, рот и нос деформированы, конечности уродливые, веки, как правило, выворочены. Могут наблюдаться и другие сопутствующие пороки плода. Большая часть детей имеющих ихтиоз плода рождаются уже мертвыми. Но и рожденные живыми умирают после рождения, выживших детей с такими пороками единицы.

Ихтиоз эпидермилогический — врожденная форма болезни, проявляется сразу после рождения. Характерные симптомы ихтиоза выражаются в виде «коллоидального плода » — плод покрыт пленкой, после отторжения, которой кожа ребенка выглядит ошпаренной. Наблюдается ярко-красный цвет кожных покровов, обширные участки эпидермиса отслаиваются, образовываются эрозии и пузыри. Ороговение кожи происходит на 3-4 году жизни, при этом роговые наслоения в виде гребешков имеют концентрическое расположение, наслоения толстые, коричневого цвета. «Коллоидальный плод» наблюдается и при других формах ихтиоза – ламелярном ихтиозе , сухой ихтиозиформной эритродермии .

Наблюдается и несколько форм ихтиоза, которые встречаются крайне редко. Ихтиоз односторонний характеризуется односторонней локализацией патологических изменений. Поражается половина лица, туловища и конечности с правой или левой стороны. По клиническим признакам эту форму различают как один из вариантов ихтиозиформной эритродермии. Ихтиоз иглистый — встречается очень редко. При рождении проявляется выраженной эритемой , которая позже ослабевает, и образуются линеарные участки с веррукозными роговыми наслоениями. Ороговения и диффузные шелушения напоминают иглы ежа.

Диагностика ихтиоза

Первичный диагноз ставится на основании клинической картины болезни. А для уточнения диагноза назначаются дальнейшие исследования.

Поскольку возможна и такая форма заболевания как приобретенный ихтиоз , который, по сути, является лишь ихтиозиформным состоянием спровоцированным другими болезнями, диагностика ихтиоза наследственного типа проводится на уровне исследования генов, клеток тканей. В основе большинства форм ихтиоза лежит нарушение экспрессии генов , которые кодируют формы . Поэтому различные нарушения и приводят к разным формам болезни.

Так при диагностике обнаруживается, к примеру, недостаточность трансглутаминазы кератиноцидов что характерно для ламелярного ихтиоза . Наблюдается ускоренное продвижение кератиноцидов к поверхности кожи. Х-сцепленный ихтиоз диагностируется при наличии упрочнения связей клеток – ретенционном гиперкератозе . Характерно и увеличение потери воды через кожные покровы. Нарушения дифференцировки кератиноцидов и выработка дефектного кератина провоцируют образование пузырей и утолщению кожи, что диагностирует эпидермолитический ихтиоз .

Лечение ихтиоза

При лечении ихтиоза применяется комплексная терапия, в основном лечение ихтиоза симптоматическое. Главное средство в общей терапии витамин А в сочетании с общеукрепляющими средствами. Препараты с высоким содержанием витамина А , а также его аналоги – ретиноиды , назначаются циклами несколько раз в год. Прием таких препаратов рекомендуется 2-3-х месячными курсами. Рекомендуется постоянное наблюдение при приеме ретиноидов, для своевременного прекращения приема препаратов в случае их токсического воздействия на организм.

Лечение ихтиоза требует увлажнения ороговевших участков эпидермиса, потеря воды через кожу очень значительна и необходимо постоянное восстановление водного баланса. Для этого назначают частые ванны, они могут быть солевые, содовые, крахмальные, сульфидные и другие. Рекомендуется и применение лечебных иловых и торфяных грязей.

Из наружных медицинских препаратов назначаются кератолитические средства с содержанием , пропиленгликоля и молочной кислоты . Эти препараты применяют без повязок. С окклюзионной повязкой рекомендуется применять препараты, содержащие салициловую кислоту , а также мочевину .атопия – повышенная аллергическая чувствительность . Отмечается также недостаточность функции эндокринной системы и иммунодефицитные состояния ().

Х-сцепленный ихтиоз в своем развитии может сопровождаться . Наблюдается такое осложнение как гипогонадизм , половые органы и вторичные половые признаки не развиваются в связи со снижением секреции половых . Нередко присутствуют такие врожденные патологии как или монорхизм , отсутствие одного, а иногда и обоих яичек в мошонке.

Список источников

  • Суворова КН., Антоньев А.А., Гребенников В.А. Генетически обусловленная патология кожи. Ростов н/Д. 1990.
  • Скрипкин Ю. К. Кожные и венерические болезни. М.: Триада-фарм, 2005.
  • Джонс Р., Вулф К., Сюрмонд Д. Дерматология. М.: Изд-во Практика, 2007.
  • Елькин В.Д., Митрюковский Л.С., Седова Т.Г. Избранная дерматология. Редкие дерматозы и дерматологические синдромы. Пермь; 2004.

Ихтиоз кожи – наследственное заболевание, возникающее в результате нарушения процессов ороговения. В дерматологии различают несколько форм, которые обусловлены разными группами дефектных генов. Чтобы понять, что это за болезнь, надо подробно рассмотреть механизм ее развития. Проявляется ихтиоз в виде небольших светло- или темно-коричневых пластин, напоминающих чешую рыбы. Протекает по типу дерматоза и в случае сильного ухудшения состояния кожи дает серьезные осложнения.

Механизм появления

Болезнь ихтиоз относится к категории генодерматозов с малоизученным механизмом возникновения. Причина его развития – генная мутация, передаваемая по наследству от родителей детям. Ихтиоз является врожденным заболеванием, поэтому полностью устранить его проявления невозможно.

Сбои метаболического обмена, когда в крови накапливаются аминокарбоновые кислоты и замедляется усваивание липидов, и есть результат дефекта генов. Нарушение белкового обмена и увеличение концентрации холестерина в сыворотке крови является основной из ключевых причин появления генодерматоза. При замедлении биохимических и усилении окислительных реакций происходит нарушение терморегуляции. У большинства больных, страдающих генодерматозами, диагностируют дисфункцию надпочечников, вилочковой железы и гонад (яичники и яички).

Врожденный ихтиоз передается генетически и не является заразным. В связи с нарушением усвоения ретинола возникают сбои в работе потовых и сальных желез. Поэтому процессы ороговения эпидермиса идут неправильно: утолщения его рогового слоя чрезмерное (гиперкератоз). Избыточный синтез кератина приводит к изменению структуры кожи и замедлению отторжения омертвевших клеток. Кератиноциты увеличивают плотность кожи, в связи с чем на теле возникает характерный рисунок, напоминающий рыбью чешую.

Функция эпидермиса состоит в защите глубоких слоев дермы от болезнетворных грибков, простейших, бактерий и вирусов. Но в случае его поражения ихтиозом сопротивляемость патогенам уменьшается, что создает условия для инфекционного воспаления тканей. У взрослых болезнь иногда осложняется патологиями печени, сердца и других внутренних органов.

Симптомы и причины разных видов ихтиоза

Признаки ихтиоза проявляются с первых месяцев жизни в виде избыточного шелушения, обезвоживания и уплотнения кожи. Между чешуйками скапливаются органические кислоты, которые обладают выраженными цементирующими свойствами. Поэтому кожные покровы пациентов становятся шершавыми и грубыми на ощупь. Тяжесть клинических проявлений генодерматоза сильно варьируется. Легкая форма ихтиоза практически не доставляет больным психологического или физического дискомфорта.

Данное заболевание имеет более 30 видов. Оно может возникнуть сразу после рождения либо проявляется в последующие три года. Ороговевшие участки проверяют на наличие молекулы кератин с измененной структурой. Именно такие клетки провоцируют образование различных корок.

В дерматологической практике выделяют 28 форм заболевания. Для каждой из них характерна своя симптоматика и механизмы нарушения процессов ороговения эпидермиса. Чаще всего диагностируются такие типы ихтиоза:

  • Вульгарный. Встречается у большинства пациентов, страдающих ихтиозоподобными болезнями. Вульгарный ихтиоз проявляется в первые несколько лет жизни. Генетические сбои и дефекты, которые передаются по аутосомно-доминантному типу, являются причиной его развития. Болезнь носит диссеминированный характер – поражает практически все тело. Чаще всего очаги локализуются на разгибательных поверхностях нижних конечностей. На коже формируются полупрозрачные чешуйки, которые часто закупоривают собой устья фолликулов. Отличительной особенностью вульгарного ихтиоза является отсутствие участков ороговения в сгибательных зонах – под коленями, в подмышечных впадинах и т.д.
  • Ламеллярный. Этот генодерматоз развивается по причине дефекта трансглутаминазы, которая регулирует дифференциацию, то есть будущий «профиль» клеток эпидермиса. Мутации в белковых компонентах приводят к ускоренному разрастанию базального слоя, из-за чего кожа утолщается. Ламеллярный ихтиоз у новорожденных проявляется образованием светло-коричневой пленки на теле. Со временем она приобретает вид крупных чешуек. У пациентов кожа на лице выглядит покрасневшей и натянутой. На отдельных участках отмечается избыточное выделение пота и кожного жира.
  • Х-сцепленный. Данная форма заболевания проявляется только у мальчиков, девочки являются носителями мутированных генов. Генодерматоз приводит к недостаточной выработке стероидной сульфатазы, которая принимает участие в трансформации стероидных гормонов. Симптомы заболевания проявляются уже через 2-3 недели после рождения. На коже формируются мелкие пластины, напоминающие чешую. У таких пациентов часто диагностируют умственную отсталость и аномальное развитие черепной коробки.
  • Фолликулярный дискератоз. Болезнь поражает не только кожные покровы, но и вилочковую и половые железы. Начинается по причине дефекта ферментов, участвующих в кератинизации клеток. Характеризуется разрастанием наружного слоя эпидермиса, нарушением ороговения и проявляется в виде узелковых высыпаний на коже. Со временем покрытые чешуйками папулы сливаются, из-за чего образуются мокнущие очаги.
  • Ихтиозиформная эритродермия. Аутосомно-доминантная патология возникает вследствие производства дефектного кератина. Процесс ороговения нарушается по причине изменений в дифференциации клеток эпидермиса. В наружных слоях кожи образуются мелкие пузырьки, а также наблюдается утолщение рогового слоя. Проявляется отеком мягких тканей, мокнущими очагами, расслоением и утолщением ногтей.

Ихтиоз часто сопровождается нарушениями в работе эндокринной, опорно-двигательной и нервной системы. Чаще всего страдают железы надпочечников, гонады и вилочковая железа. К основным проявлениям болезни относят сухость, шелушение, гиперемию (покраснение) и деформацию ногтевых пластин.

Насколько это опасно

Генодерматозы легкой формы не доставляют пациентам особого дискомфорта, но в некоторых случаях ихтиоз может приводить к тяжелым осложнениям. Болезнь плохо поддается лечению и крайне редко регрессирует. Протекает волнообразно с периодами обострения и ремиссии. Симптоматика усугубляется в холодное время года, вызывая следующие осложнения:

Врожденный ихтиоз кожи у детей приводит к нарушению функций жизненно важных органов, что становится причиной летального исхода. Прогноз ухудшается при эндокринных и сердечно-сосудистых заболеваниях.

Особенности диагностики

Во время внутриутробного развития диагностировать данную аномалию сложно. Чтобы снизить риск рождения ребенка с ихтиозом, прибегают к молекулярно-генетической диагностике. При высокой вероятности мутации генов, приводящих к генодерматозу, врачи рекомендуют воздержаться от беременности.

Определить ихтиоз у детей и взрослых легко по характерным клиническим проявлениям. Врожденные формы заболевания дифференцируют с чешуйчатым лишаем, эритродермией, нейродермитом. Для подтверждения диагноза проводятся такие исследования:

Для выявления заболевания кожи на ранних сроках беременности прибегают к биопсии тканей плода, которую проводят на 20-21 неделях. В данном случае ультразвуковое обследование не считается информативным.

Как лечить ихтиоз

Методы терапии определяются особенностями течения генодерматоза. Лечение ихтиоза кожи предусматривает использование препаратов нескольких групп, действие которых направлено на восстановление процессов отшелушивания роговевших клеток и смягчение эпидермиса. Для купирования симптомов болезни применяются:

  • кератолитические средства (Нитрат серебра, Ихтиол, Нафталан) – устраняют гиперемию, снимают воспаление и ускоряют отшелушивание клеток кожи;
  • ретиноиды (Адапален, Роаккутан, Айрол) – восполняют в организме недостаток витамина А, что способствует нормализации функций кожи;
  • гормональные мази (Кремген, Акридерм, Дипросалик) – ликвидируют воспалительные процессы в коже и препятствуют возникновению гнойников;
  • мембранопротекторные средства (Дерматол, Видестим, Ретинол-гель) – ускоряют регенерацию тканей, увлажняют кожу и снижают вероятность ее воспаления.

Местное лечение заключается в принятии крахмальных, солевых и травяных ванн. Чтобы снять воспаление, используют отвары с цветками пижмы, лекарственной ромашкой и календулой. Для устранения симптомов ихтиоза применяются физиотерапевтические процедуры – талассотерапия, УФ-облучение, грязелечение, гелиотерапия.

Прием витаминизированных средств является неотъемлемой частью лечения генодерматозов. Для частичного восстановления функций кожи и ускорения в ней обменных процессов принимают водо- и жирорастворимые биодобавки. При ихтиозе рекомендуется использовать препараты, в которых содержатся ретинол, пиридоксин, тиамин, токоферол, аскорбиновая кислота и цианокобаламин.

Уход за кожей и диета

Болезнь часто осложняется вторичными инфекциями, которые проникают в организм через трещины на поверхности эпидермиса. Лечение ихтиоза в домашних условиях предполагает соблюдение определенных правил ухода за сухой кожей. Чтобы предотвратить осложнения, необходимо:

  • регулярно использовать увлажняющие мази и масла для тела;
  • обрабатывать повреждения антисептическими средствами;
  • принимать ванны с травяными отварами, марганцовкой;
  • наносить на очаги поражения кератолитические мази;
  • делать аппликации с ранозаживляющими линиментами.

Правильное питание при ихтиозе благотворно влияет на состояние кожных покровов и самочувствие пациентов. Для восстановления биохимических процессов в организме в рацион включают продукты с высоким содержанием витаминов:

Чтобы предотвратить осложнения, желательно исключить из меню продукты, негативно влияющие на работу ЖКТ:

В весенне-осенний период желательно принимать биодобавки, в которых содержатся микроэлементы, витамины группы В, С и А.

Как вылечить ихтиоз навсегда

Генетическое заболевание ихтиоз невозможно вылечить полностью. До сих пор учеными не были разработаны препараты этиотропного действия, которые могли бы устранять мутации в генах. Лечение кожи осуществляется симптоматическими медикаментами, уменьшающими выраженность клинических проявлений. Ихтиоз характеризуется волнообразным течением, поэтому в лучшем случае можно добиться стойкой ремиссии.

Чтобы предупредить обострение генодерматоза, следует:

Соблюдение врачебных рекомендаций и профилактических мер продлевает периоды ремиссии. В случае возникновения рецидивов желательно обратиться к дерматологу и пройти комплексное лечение с применением лекарственных средств и физиотерапевтических процедур.