Врачи, лечащие дст. Мышечная дисплазия у ребёнка

-продукты питания, обогащенные белками (мясо, рыба, кальмары, фасоль, орехи), гликозаминогликанами (при отсутствии противопоказаний со стороны желудочно-кишечного тракта 2-3 раза в неделю — крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы), витаминами («С», «А», «Е», «РР», группы «В» — «В1», «В2», «ВЗ», «В6»), микроэлементами (кальцием, фосфором, магнием, медью, цинком, селеном);

При чрезмерно высоком росте с раннего возраста постоянный прием высокожировых энпитов класса Омега-3, тормозящих секрецию соматотропина;

Ежедневные (по 20-30 минут) умеренные физические тренировки, направленные на укрепление мышц спины, живота и конечностей. Упражнения проводятся в бесконтактном статико-динамическом режиме, в положении лежа на спине;

Аэробные тренировки сердечно-сосудистой системы (ходьба пешком, путешествия, бег трусцой, комфортное катание на велосипеде, игра в настольный теннис, ходьба на лыжах, дозированная физическая нагрузка на тренажерах и др.);

Гидропроцедуры, лечебное плаванье, снимающее статическую нагрузку на позвоночник;

Занятия физкультурой по ослабленной программе (спецгруппы, ЛФК);

Ограничения (не более 3-х кг) в ношении тяжестей, при подъеме которых использовать в качестве подъемника ноги, а не спину;

Психологическая коррекция больных и членов их семей;

При пролабировании клапанов сердца, расширении корня аорты — ежегодно ЭХОКГ и ЭКГ;

При расширении корня аорты более 4 см — применение селективных р-адреноблокаторов в минимально эффективной индивидуально подобранной под контролем пульса и уровня артериального давления дозе;

Ежегодный контроль за состоянием показателей обмена соединительной ткани и данными денситометрии. По показаниям — коррекция выявленных метаболических нарушений ;

При любых хирургических вмешательствах у больных с пролапсом миксематозно измененных клапанов с целью профилактики эндокардита назначение антибактериальных препаратов;

Перед предстоящим оперативным лечением на клапанах сердца, суставах, грудной клетке, позвоночнике — коррекция выявленных биохимических нарушений;

Медико-генетическое консультирование перед вступлением в брак.

Противопоказаны:

Разновидности контактного спорта, тяжелая атлетика, изометрические тренировки, участие в спортивных соревнованиях, тяжелые сельхозработы, походы на длительные дистанции, психические перегрузки;

При гипермобильности суставов — растяжки, висы, чрезмерное вытяжение позвоночника;

Профессии, связанные с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами, воздействием высоких
температур и радиации;

При склонности к спонтанному пневмотораксу — резкие колебания атмосферного давления, ныряние, пользование метро, полеты на самолете;

Проживание в зонах жаркого климата и повышенной радиации.

Примерные схемы лечения больных детей с днсплазией соединительной ткани

В зависимости от тяжести клинического состояния и выраженности биохимических нарушений показателей обмена соединительной ткани в течение года рекомендуется проводить 1-2 курса метаболической коррекции. Продолжительность лечения определяется в каждом конкретном случае индивидуально, но в среднем составляет 1,5-2 месяца с перерывом между курсами — не менее 2-2,5 месяцев. При наличии показаний, в промежутках между курсами медикаментозной терапии, выполняются физиотерапевтические процедуры, проводится психотерапия. Больным ДСТ необходимо постоянно соблюдать режим, диету, заниматься лечебной физкультурой.

I схема

2. L-пролин. Доза для детей в возрасте 12 лет и старше — 500 мг; принимать за 30 мин до еды; кратность приема — 1-2 раза в день; продолжительность — 1-2 месяца.

3. L-лизин. Доза для детей в возрасте 12 лет и старше — 500 мг; принимать за 30 мин до еды;
кратность приема — 1-2 раза в день; продолжительность — 1-2 месяца.

4. Подобранные индивидуально витаминно-минеральные комплексы в возрастной дозе со сменой препаратов; общая продолжительность курса — 2-4 месяца

Примечание : показанием к использованию данной схемы лечения могут служить: снижение качества жизни пациента; клинико-инструментальные проявления патологии опорно-двигательного аппарата; признаки остеопении или остеопороза по данным денситометрии; повышенная резорбция костного коллагена; снижение содержания L-пролина и L-лизина; ионизированного кальция в сыворотке крови; макро- и микроэлементов в сыворотке крови и/или тканях (волосы).

II схема

1. Один из комбинированных хондропротекторов (артра, терафлекс, КОНДРО-нова и др.) в возрастной дозе. Принимать во время еды; обильно запивать. Продолжительность приема — 2-4 месяца. По показаниям — в комбинации с хондропротекторами местного действия.

2. Пиаскледин 300; доза для детей старше 12 лет — 1 капсула 1 раз в сутки; курс 2-4 месяца.

3. Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по мочекаменной болезни) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом и др.); доза — 0,5-1,0-2,0 г в день в зависимости от возраста; продолжительность приема — 3 недели. Далее — подобранные индивидуально минеральные комплексы в возрастной дозе со сменой препаратов; общая продолжительность курса — 1-3 месяца.

4. Препараты, стабилизирующие процессы перекисного окисления (витамин Е, селен, мекси-дол, полиненасыщенные жирные кислоты и др.) в возрастных дозах; общая продолжительность курса — 2-4 месяца.

Примечание : показанием к использованию данной схемы могут служить: снижение качества жизни пациента; клинико-инструментальные проявления патологии опорно-двигательного аппарата; признаки остеопении или остеопороза по данным денситометрии; повышенная резорбция костного коллагена: нормальные показатели содержания L-пролина и L-лизина; снижение уровня ионизированного кальция; макро- и микроэлементов в сыворотке крови и/или тканях (волосы).

III схема

1. Макро- и микроэлементы (препараты магния, кальция, селена, цинка, меди, марганца, кремния, серы), подобранные индивидуально, в возрастных дозах; общая продолжительность курса — 2 месяца.

2. Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по мочекаменной болезни) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом и др.); доза — 0,5-1,0-2,0 г в день в зависимости от возраста; продолжительность приема — 3 недели.

3. Витамин Е (предпочтительнее природная форма, содержащая токоферол или смесь токоферолов); доза детям в возрасте 12 лет и старше и взрослым — от 400 до 800 МЕ в сутки; продолжительность приема — 3 недели.

4. Милдронат в возрастной дозе, 1-2 раза в день; продолжительность приема — 2 недели.

Примечание : показанием к использованию данной схемы могут служить жалобы пациента на плохую переносимость физических и психических нагрузок, дефицит массы тела и др.; уменьшение уровня ионизированного кальция, макро- и микроэлементов в сыворотке крови и/или тканях (волосы).

Использование приведенных выше схем индивидуально подобранной и патогенетически обоснованной метаболической коррекции выявленных биохимических нарушений у детей с ДСТ вполне возможно в амбулаторных условиях и практически не требует дополнительных материально-технических вложений. Больные ДСТ нуждаются в пожизненном диспансерном наблюдении, постоянном проведении немедикаментозной терапии и систематических курсах заместительной метаболической коррекции.

Основные показания для направления больных дисплазией соединительной ткани на комплексное восстановительное лечение:

• сколиозы , кифосколиозы, нестабильность различных отделов позвоночника, синдром суставной гипермобильности, плоскостопие;
• остеохондропатия, остеохондроз позвоночника, артрозо-артриты, метаболическая артропатия;
• наследственные системные заболевания скелета (спондилоэпифизарная дисплазия, ахондроплазия, гипохондроплазия, несовершенный остеогенез и др.).

Упражнения для формирования и закрепления навыка правильной осанки:

1. Исходное положение — стоя; правильная осанка обеспечивается за счет касания стены или гимнастической стенки ягодичной областью, икрами ног и пяток.

2. Исходное положение, как и в упражнении 1. Отойти от стены на 1-2 шага, сохраняя правильную осанку.

3. Исходное положение — лежа на спине. Голова, туловище, ноги составляют прямую линию, руки прижаты к туловищу. Приподнять голову и плечи, проверить прямое положение тела. Вернуться в исходное положение.

4. Исходное положение — лежа на спине. В правильном положении прижать поясничную область к полу. Встать, принять правильную осанку, придавая поясничной области то же положение, которое было принято в положении лежа.

5. Ходьба с мешочком на голове с одновременными различными движениями (в полуприседе, с высоким подниманием коленей и т. п.).

Как мы вылечили дисплазию

Апре

Упражнения для укрепления «мышечного корсета»:

Для мышц спины:

1. Исходное положение на животе, подбородок на тыльной поверхности кистей, положенных одна на другую. Перевести руки на пояс, приподнимая голову и плечи, лопатки соединить, живот не поднимать. Удерживать принятое положение по команде инструктора.

2.Исходное положение то же. Приподнимая голову и плечи, медленно перевести руки вверх в стороны к плечам (как при плавании стилем брасс).

3. Исходное положение то же.Поднять голову и плечи. Руки в стороны. Сжимать и разжимать
кисти рук.

4. Исходное положение — на животе, руки под подбородком. Поочередное поднимание прямых ног, не отрывая таза от пола. Темп медленный.

5. Исходное положение то же. Приподнимание обеих прямых ног с удержанием их до 10-15 счетов.

6. Исходное положение — лежа на животе и парно друг против друга, мяч в согнутых рук перед собой. Перекатывание его партнеру и ловя с сохранением приподнятого положения головы и надплечий.

Для брюшного пресса:

1. Исходное положение для всех упражнений — лежа на спине, поясница прижата к опоре.

2. Сгибать и разгибать ноги в коленных и бедренных суставах поочередно.

3. Согнуть обе ноги, разогнуть вперед, медленно опустить.

4. Поочередное сгибание и разгибание ног на весу — «велосипед».

5. Руки за головой, поочередное поднимание прямых ног вперед.

6. То же упражнение, но в сочетании с различными движениями рук.

Для боковых мышц туловища:

1. Исходное положение лежа на правом боку, прямая правая рука поднята вверх, левая расположена вдоль туловища. Удерживая тело в положении на боку, приподнимать и опускать левую ногу.

2. То же, лежа на левом боку.

Программы восстановительной терапии у детей с дисплазией соединительной ткани.

По материалам "Дисплазия соединительной ткани",
Т.И Кадурина, В.И.Горбунова,
Руководство для врачей,
Санкт-Петербург

Дисплазия соединительной ткани у детей – это целый комплекс синдромов, имеющий общий наследственный характер. Заболевание обусловлено нарушением синтеза коллагена, что негативно сказывается на состоянии всех органов и в первую очередь – опорно-двигательного аппарата.

Патологические процессы, приводящие к развитию соединительнотканных синдромов, могут быть инициированы как в процессе эмбрионального развития, так и после рождения ребёнка. Непосредственной причиной, вызывающей данное расстройство, считаются определённые генетические мутации , которые приводят к нарушению формирования внеклеточного матрикса.

Причинами мутаций, приводящих к развитию патологических соединительнотканных синдромов, могут быть следующие факторы:

Эти причины - далеко не единственные в развитии диспластических процессов.

Клинические проявления дисплазии как у детей, так и у взрослых, могут носить полиморфный характер. К ним относят следующие синдромы и симптомокомплексы:

Устанавливать диагноз дисплазии на основании имеющихся симптомов может только квалифицированный специалист. В мире разработаны несколько специальных протоколов диагностики и ведения пациентов с дисплазией соединительной ткани. Всего принято выделять 5 основных фенотипов . Разобраться в них без специальной подготовки будет весьма затруднительно даже врачу.

Очень важно убедиться, что все эти симптомокомплексы не просто сочетание отдельных симптомов, а структурные единицы одного и того же заболевания. Лечить дисплазию следует с учётом всех этих факторов.

Диагностический алгоритм при дисплазии

Не всегда бывает просто решить, какой врач лечит дисплазию соединительной ткани. Это связано в первую очередь с мультисиндромным течением этого состояния и многообразием его клинических проявлений.

В идеале проводить обследование, определять ведущий синдром и разрабатывать план лечения должен врач-генетик . На сегодняшний день такой специалист доступен далеко не всем, поэтому чаще всего выявление дисплазий «достаётся» врачам-педиатрам. После того как педиатр изучит ваши жалобы и все записи в амбулаторной карте вашего ребёнка, он подробно побеседует, чтобы уточнить наследственность и семейный анамнез – возможно, случаи дисплазии соединительной ткани имеются в вашей семье.

После того как будет проведён тщательный опрос , специалист тщательно осматривает ребёнка и выявляет у него наличие клинических признаков дисплазии. Далее родителям ребёнка будет рекомендовано по возможности посетить кабинет медицинского генетика.

Лабораторные методы диагностики

На сегодняшний день лабораторная диагностика дисплазии соединительной ткани относится к сложным и малодоступным методам. Общедоступными методами можно назвать лишь выявление некоторых специфических маркеров.

В некоторых лабораториях можно провести исследование количества гликозаминогликанов и количество гидроксипролина в моче и крови. Эти маркеры нельзя назвать специфическим и, они лишь дают косвенное подтверждение возможности наличия патологии соединительной ткани у ребёнка.

Косвенными критериями могут также быть показатели количества кальция и фосфора в крови , а также уровень паратиреоидного и соматотропного гормонов крови.

Инструментальные методы обследования

С помощью инструментальных методов исследования можно выявить существующие изменения в морфологическом строении и функционировании разных органов и систем. Как правило, большинство этих обследований вам может назначить педиатр или узкий специалист, который осматривал ребёнка.

К инструментальным методам относятся:

На основании полученных данных специалист должен назначить вашему ребёнку полноценное лечение и порекомендует оптимальные меры профилактики. При обнаружении патологии той или иной системы органов лечение лучше получать у специалиста соответствующего профиля . В этом случае крайне важно, чтобы лечащий врач был хорошо осведомлён о тех или иных клинических и фенотипических проявлениях дисплазии соединительной ткани. Это поможет ему разработать наиболее полный и эффективный план лечения и реабилитации ребёнка.

Методы лечения

В большинстве случаев ребёнок с дисплазией соединительной ткани страдает одновременно несколькими хроническими заболеваниями и наблюдается у многих узких специалистов сразу. Каждый врач назначает лечение по своему профилю. Помимо этого, необходимо уделять внимание методам неспецифического характера.

Ребёнок должен спать не менее 9 часов ежедневно. Очень полезен будет сон в дневное время. Хорошо начинать день с выполнения комплекса гимнастических упражнений. Если у человека нет категорических противопоказаний к занятиям спортом, он должен уделять время физической активности на протяжении всей своей жизни. Однако при этом следует учитывать, что большой профессиональный спорт категорически противопоказан. Занятия профессиональным спортом могут привести к развитию дегенеративно-дистрофических заболеваний суставов. Эта патология может быть вызвана частыми травмами и воспалительными процессами в связках и мышечной ткани.

Пациенту, страдающему дисплазией соединительной ткани рекомендовано заниматься плаванием, ходьбой на лыжах, велосипедными прогулками. Можно заниматься нетравматичной гимнастикой или играть в бадминтон. Важное место в лечении принадлежит гимнастике для стоп и контрастным ножным ванночкам добавлением морской соли.

Очень важная часть курса реабилитационных мероприятий – это массаж . Массаж необходимо делать на области спины, шейно-воротниковой зоне, конечностях. Курсы составляют по 15–20 сеансов. КУрсы массажа должны чередоваться курсами ЛФК.

Немаловажную роль в реабилитации при соединительнотканной дисплазии имеет здоровое сбалансированное питание , богатое белками и витаминами.

Медикаментозное лечение

Пациентам, страдающим дисплазией соединительной ткани, назначают курсами медикаментозное лечение. Принимать его потребуется от 1 до 3 раз в год - это зависит от индивидуального состояния пациента. Длительность одного терапевтического курса в среднем составляет от 1,5 до 2 месяцев. Все лекарственные средства должен назначать только специалист. В обязательном порядке назначаются соответствующие клинические методы обследования. Периодически лекарственные средства можно менять с целью подбора оптимального терапевтического комплекса.

А при наличии у пациента явных пороков развития внутренних органов могут возникнуть показания к проведению хирургических оперативных вмешательств . Такими показаниями могут стать пролапс сердечных клапанов, аневризмы крупных сосудов, выраженные деформации грудной клетки, позвоночника, суставов. Такие пороки развития могут, как существенно снижать качество жизни пациента, так и представлять непосредственную угрозу.

Что противопоказано пациентам с дисплазией

Пациентам, у которых выявлены признаки дисплазии соединительной ткани, рекомендовано избегать следующих неблагоприятных условий:

Если к вопросам лечения и профилактики дисплазии соединительной ткани подходить комплексно и заниматься этим регулярно и планомерно – результаты не заставят себя ждать. Немаловажным фактором в лечении является благоприятное психологическое состояние пациента. Стремление к нормализации состояния и улучшению качества жизни значительно сократит для пациента сроки реабилитации.

Среди пациентов педиатра всё чаще появляются дети с малоизученным заболеванием – дисплазией соединительной ткани. По некоторым данным, от 30 до 50 % школьников страдают от этого симптома, и их количество возрастает. Что это за синдром и как его лечить, рассмотрим в нашей статье.

Что это

Большинство врачей считают дисплазию соединительной ткани не самостоятельным заболеванием, а скорее, совокупностью симптомов и проблем, возникших ещё при эмбриональном развитии ребенка. Как лечить этот синдром - далее по статье.

Соединительная ткань присутствует во многих органах человеческого организма. Особенно велико её содержание в опорно-двигательном аппарате, где она обеспечивает нормальное функционирование суставов. В состав соединительной ткани входят волокна, клетки и межклеточное вещество. Сама ткань бывает рыхлой либо плотной, в зависимости от органов. Важнейшую роль в соединительной ткани играет коллаген (отвечает за поддержание формы) и эластин (отвечает за сокращение и расслабление).

Установлено, что дисплазия соединительной ткани появляется, когда мутируют гены, ответственные за синтез волокон. То есть эта болезнь генетически предопределена. Мутации бывают разными, и затрагивают различные гены. В итоге цепи эластина и коллагена неправильно формируются, а соединительная ткань плохо выдерживает нормальную механическую нагрузку. Коллагеновые и эластиновые цепи бывают как чересчур длинными (инсерция), так и короткими (делеция). Одновременно в них из-за мутаций может находится не та аминокислота.

Обычно в первых поколениях количество неполноценных соединительных волокон невелико. Клиническая картина может даже не проявляться. Однако наследственные патологии накапливаются, у членов семьи могут проявляться некоторые признаки дисплазии. Когда их мало, они малозаметны. Однако симптомами болезни являются не только характерный внешний вид, но и серьезные изменения органов и опорно-двигательного аппарата.

В первую очередь, изменения затрагивают костную ткань. У детей могут быть слишком длинные пальцы, удлиненные конечности, сколиоз, плоскостопие, неправильно развитая грудная клетка. Меняется и кожа, становясь чересчур эластичной, тонкой, что влечет за собой высокую травматичность. Мышцы истончаются, не только большие, но и малые (в сердечной и глазодвигательной системах).

Суставы детей, больных дисплазией соединительной ткани, ненормально подвижны из-за слабых связок и склонны к вывихам. Меняются также органы зрения (миопия, плоская роговица, дислокация хрусталика, удлиненное глазное яблоко). Сердечно-сосудистая система страдает от расширения артерий и аорты, изменений сердечных клапанов. Сосуды склонны расширятся, и часто на ногах отмечается варикозное расширение вен. Болезнь поражает почки (нефроптоз) и бронхиальное древо.

Врожденные патологии соединительной ткани бывают: дифференцированные и недифференцированные.

Дифференцированная

Дисплазия дифференцированного характера проявляется из-за определенного типа наследования. У такого синдрома характерная и явная клиническая картина. Генные и биохимические дефекты изучены достаточно хорошо.

Чаще всего дети при дифференцированной дисплазии страдают от синдрома вялой кожи, несовершенного остеогенеза (она же болезнь «хрустального человека»), синдрома Марфана, Альпорта, Шегрена, Элерса-Данлоса (10 видов). Также встречается буллезная форма эпидермолиза, гипермобильность суставов. Данные болезни относятся к коллагенопатиям – генетическим дефектам коллагена.

Дифференцированная дисплазия встречается достаточно редко и быстро распознается генетиками. Патология сосредоточена в отдельном органе или в нескольких. Синдром довольно опасен, так как внутренние органы могут меняться необратимо. При тяжелом течении возможен и летальный исход. К счастью, детей с дифференцированным типом дисплазии мало, патология локализуется типично (в коже и суставах, позвоночнике, аорте).

Видео «Диагностика дисплазии»

Недифференцированная

Обычно у детей встречается недифференцированная форма дисплазии, о которой стоит рассказать развернуто. Такой диагноз ставится в случае, когда признаки заболевания нельзя отнести к локализованным болезням и соединительная ткань всего тела имеет нарушения. По некоторых данным, её у детей и подростков выявляют в 80 % случаев.

Симптомов болезни много. Пациенты могут жаловаться на:

• слабость, сонливость, плохой аппетит;
• мигрень, боли в животе и вздутия, запоры;
• мышечную гипотонию;
• артериальную гипотензию;
• частые воспаления легких и хронические бронхиты;
• невозможность поднимать тяжести.

Однако на основании жалоб распознать синдром тяжело, так как подобные проблемы могут возникать при множестве других, приобретенных болезней. Важно отмечать характерные симптомы:

• астеническое телосложение;
• деформации грудной клетки;
• гиперкифоз, гиперлордоз, сколиоз, «прямая спина»;
• гипермобильность суставов (например, возможность переразогнуть два коленных или локтевых сустава, согнуть мизинец на 90 градусов);
• удлиненные стопы, кисти или конечности;
• изменения кожи и мягких тканей: чересчур эластичная и тонкая кожа с видимой сосудистой сеткой;
• плоскостопие;
• патологии глаз: голубые склеры, миопия, ангиопатия сетчатки;
• ранняя варикозная болезнь, хрупкие и проницаемые сосуды;
• замедленный рост челюстей.

При наличии у детей хотя бы 2-3 симптомов, необходимо идти к врачу, чтобы подтвердить или опровергнуть дисплазию соединительной ткани. Диагностика несложная, хоть и включает в себя клинико-генеалогические исследования. Кроме них, врач анализирует жалобы ребенка, смотрит историю болезней (дети с синдромом дисплазии – частые пациенты ЛОР-докторов, кардиологов, ортопедов, гастроэнтерологов).

Обязательно измеряется длина сегментов туловища. Делается «тест запястья», когда ребенок с помощью мизинца или большого пальца способен полностью его обхватить. Врач оценивает подвижность суставов по шкале Бейтона, для подтверждения гипермобильности. Также берется анализ мочи, для выявления гликозамингликанов и оксипролина (продукты распада коллагена). Как правило, весь вышеприведенный цикл диагностики не проводится. Часто опытным медикам достаточно осмотреть ребенка для понимания проблемы.

Как лечить

Родителям важно понимать, что дисплазия соединительной ткани – генетическая особенность, и полному лечению не подлежит. Однако можно замедлить развитие синдрома, и даже остановить, если своевременно начать комплексную терапию.

Главные способы лечения и профилактики:

1. соблюдение правильного рациона;
2. специальные гимнастические комплексы, физиотерапия;
3. использование медицинских препаратов;
4. оперативное лечение, с целью коррекции опорно-двигательного аппарата и грудной клетки.

Важно оказать ребенку психологическую поддержку. Часто оказывается, что узнав диагноз, родители облегченно вздыхают. Ведь многочисленные походы к врачу из-за различных болезней и симптомов произошли в результате всего одного заболевания, причем не самого серьезного.

Немедикаментозное лечение состоит из:

лечебного массажа;

занятий спортом (бадминтон, настольный теннис, плавание);

индивидуальных упражнений;

физиотерапии (соляных ванн, обливаний, УФО).

Диета при синдроме дисплазии отличается от обычной. Питаться детям необходимо плотно, поскольку коллаген быстро распадается. Важно в рационе внимание уделять рыбе, мясу и морепродуктам, бобовым. Полезны жирные бульоны, фрукты и овощи, большое количество сыра. По согласованию с врачом можно применять биодобавки.

Из медикаментов врач выбирает оптимальный для ребенка набор. Прием лекарств осуществляется курсами. Продолжительность одного курса лечения – около 2 месяцев. Используют:

• румалон, хондротинсульфат (для катаболизма гликозаминогликанов);
• аскорбиновую кислоту, магния цитрат (для стимуляции выработки коллагена);
• остеогенон, альфакальцидол (для улучшения минерального обмена);
• глицин, глутаминовую кислоту (для нормализации аминокислотного уровня);
• лецитин, рибоксин (для улучшения биоэнергетического состояния ребенка).

Показания к операциям – явные патологии сосудов, сильные деформации грудной клетки либо позвоночника. Хирургия применяется, если проблемы из-за синдрома несут угрозу жизни ребенка или сильно мешает жизни.

В завершение отметим, что детям противопоказаны:

• тяжелые или контактные виды спорта;
• психологические нагрузки;
• растяжения позвоночника.

Видео «Незрелая соединительная ткань у детей»

В видео вы узнаете, почему такое понятие, как дисплазия соединительной ткани, появляется у детей дошкольного и подросткового возраста.

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

• Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
• Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

• Высокий рост.
• Длинные конечности.
• Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
• Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
• Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Арахнодактилия (паучьи пальцы) при синдроме Марфана

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

• Гипермобильность суставов.
• Сколиоз.
• Плоскостопие.
• Деформации грудной клетки.
• Непропорционально длинные руки и ноги.
• Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

• Гиперэластичность.
• Истонченность.
• Раннее образование морщин.
• Выраженная венозная сеть.
• Склонность к травматизации.

Стрии в области спины – один из частых кожных признаков дисплазии

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

• Эхокардиография.
• УЗИ органов брюшной полости и почек.
• Электрокардиограмма.
• Электроэнцефалограмма.
• Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Лечение

Специфического лечения, как при любых генетических патологиях, не существует. Основную тут роль играет соблюдение соответствующего образа жизни, своевременное обращение к врачу, коррекция возникающих нарушений, профилактические мероприятия.

Питание и режим

У детей с ДСТ очень важна роль сбалансированного питания. В ежедневном рационе обязательно должно быть достаточно белка (мясо, рыба, бобовые), продуктов, содержащих кальций (молоко, творог, сыр), овощей и фруктов. Из питания лучше исключить быстрые углеводы (белый хлеб, кондитерские изделия) и фастфуд. Режим дня очень важен для детей с дисплазией соединительной ткани. Обязательно должен быть:

• Полноценный сон.
• Прогулки на свежем воздухе, активные игры, плавание.
• Закаливание.
• Комплекс лечебной физкультуры, который необходимо делать ежедневно.

Комплекс упражнений для ребенка специалист по ЛФК подбирает индивидуально

Необходимо ежегодное прохождение полного обследования для своевременного выявления прогрессирования заболевания и сопутствующих патологий. В подростковом возрасте, в связи с выраженной психоэмоциональной неустойчивостью, большинству детей с ДСТ, часто требуется помощь психолога. Детям с дисплазией соединительной ткани нежелательно проживание в жарком климате.

Физиотерапия

Рекомендуется регулярно проходить сеансы массажа и санаторно-курортное лечение. Из физиопроцедур показаны ультрафиолетовое облучение, иглорефлексотерапия, соляные, йодобромные, сероводородные ванны, грязелечение. По показаниям детям назначается ношение ортопедической обуви, специальных фиксаторов и бандажей.

Медикаментозная терапия

Обычно применяется симптоматическая терапия и метаболические препараты, улучшающие обмен. Такие как L-карнитин, хондропротекторы (глюкозамин в сочетании с хондроитином), препараты кальция и магния, витаминные комплексы, омега-3.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство у ребенка может потребоваться в случае выраженной дисплазии сустава – вывих или перелом. Также хирургическое вмешательство проводится для коррекции пороков развития сердца и сосудов. Операция делается по строгим показаниям и является средством жизни ребенка и предупреждения осложнений.

Прогноз

Прогноз зависит от степени выраженности дисплазии. Вовремя выявленный тот или иной синдром дисплазии соединительной ткани при комплексном подходе в большинстве случаев дает у детей с изолированными формами благоприятный прогноз. При соблюдении всех рекомендаций врача качество жизни может и не нарушаться. У пациентов с выраженной дисплазией и генерализованными формами высок риск тяжелых осложнений, инвалидизации и ранней смерти.

Среди маленьких пациентов педиатра есть особая группа детей. Это не дети с какими-либо тяжелыми заболеваниями, нарушающими умственное и физическое развитие, не дети, которые постоянно температурят и болеют, не дети-аллергики, постоянным спутником которых являются дерматиты – съел что-то не то, бегом к доктору. Тем не менее, эти дети посещают педиатра – и не только его – не реже, а карточка их пестрит записями разных специалистов и уже часто отличается особой толщиной «личного дела» даже в раннем детском возрасте.

Как часто бывает: рождается ребенок, счастливые родители проходят все установленные осмотры специалистов, и каждый из них находит у ребенка какие-то проблемы по своему профилю, иногда даже позже, чем их успевают заметить внимательные мама с папой. Очень часто рекомендации – и небезосновательно – сводятся к наблюдению: гиперчувствительная поджелудочная железа и частые срыгивания – перерастет, незначительный пузырно-мочеточниковый рефлюкс – наблюдайте и не переохлаждайтесь, вальгусные стопы – носите профилактические стельки, к школе должно все прийти в норму, сниженный мышечный тонус – так массаж почаще поделайте.

Между тем время идет, а позитивной динамики нет: ребенок не перерастает проблемы, напротив, они усугубляются с возрастом. Каждый специалист четко видит свою патологию, но не может с уверенностью судить о ее причине. Между тем, очень часто комплексная проблема есть, и причина ее есть.

Сегодня мы поговорим именно об этих особых детках и их проблеме – проблеме дисплазии соединительной ткани . В отечественной литературе она описана мало, хотя некоторые российские школы (Москва, Санкт-Петербург, Омск), давно и детально занимаются ее изучением. Более того, отдельные обследования организованных групп школьников из российских городов (выборка около 1000 человек) показывают, что проявления дисплазии соединительной ткани, разной степени выраженности, наблюдаются почти у 50% детей!

Дело в том, что дисплазия соединительной ткани – не отдельное заболевание, а комплекс симптомов, обусловленных одной-единственной причиной: генетическим количественным и/или качественным дефектом синтеза белков, которые формируют внеклеточный матрикс (коллаген, фибриллин). В результате рождается ребенок с неполноценной соединительной тканью. А соединительная ткань – цемент межклеточного пространства в организме.

Из курса анатомии известно, что она как бы заполняет собой пустоты в организме. Это единственная из всех тканей, которая имеет межклеточное вещество, вырабатываемое самими клетками, с очень сложным составом – природа предусмотрела в нем все: полисахариды, белки, коллагеновые и эластичные волокна, минеральные вещества.

Кроме того, ее полноценный состав предполагает определенную безопасность для организма: возвращение ткани в исходное состояние после растяжения. Конечно, на таком цементе устоит любой дом… если с цементом нет проблем изначально.

Мы не будем касаться проблем, связанными с так называемыми дифференцированными дисплазиями соединительной ткани, которые являются очень серьезными заболеваниями, приводящими к серьезным и необратимым изменениям внутренних органов, и иногда, при особенно тяжелом течении, заканчивающимися летально. Таких детей относительно немного и, поскольку проблема «локализована» в определенных органах системах организма (например, аорта, глаза, позвоночник при синдроме Марфана , кожа и суставы при синдроме Элерса-Данло) , диагноз ставится относительно быстро.

Объектом нашего внимания будут детки с так называемой недифференцированной дисплазией соединительной ткани (далее НДС). Недифференцированной – потому что в этом случае соединительная ткань, независимо от ее локализации, повсеместно, по всему организму, несет в себе скрытый дефект. В результате заболевание становится полиорганным, т.е. поражающим множество органов.

Этих поражений так много и они так разнообразны, что зачастую врачу трудно связать их воедино и увидеть за группой отдельных симптомов системное нарушение. Да и возможности генетической диагностики НДСТ достаточно ограничены по всему миру, не говоря уже об в Украине – если тяжелые формы дисплазий, о которых говорилось выше, удается диагностировать опытным глазом генетика и кое-как –лабораторно, то о возможности лабораторного подтверждения диагноза НДСТ у нас говорить не приходится…

Что же должно насторожить родителя ребенка, имеющего огромный список различных патологий от разных специалистов? Как можно заподозрить у ребенка НДСТ?

Поскольку проявлений НДСТ много и они чрезвычайно разнообразны, их принято классифицировать по внешним и висцеральным (связанных с изменением внутренних органов) признакам. Вас должно насторожить, если у Вашего ребенка есть сочетание не менее 3-5 следующих признаков вовлечения в процесс разных органов и систем.

Диагнозы могут выставляться профильными специалистами, а иногда являются случайно находкой:

1. Костная система (что отмечает ортопед) :

• деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная);
• кифоз,сколиоз, спондилолистез;
• дисплазия тазобедренных суставов;
• ломкость костей;
• гипермобильность суставов, частые вывихи и подвывихи;
• непропорциональность сегментов туловища;
• выраженные деформации суставов, позвоночника;
• пупочная грыжа (часто эти дети рождаются с аномально расширенным пупочным кольцом);
• Х-и О-образное искривление ног;
• вальгусная деформация стоп или коленей;
• продольное или поперечное плоскостопие;
• косолапость.

2. Мышечная система (что отмечает невропатолог):

• выраженный гипотонус (сниженный тонус) мышц верхних и/или нижних конечностей, зачастую стойкий даже при интенсивном воздействии и реабилитации;
• склонность к растяжениям, надрывам и разрывам связок и сухожилий;
• повышенная утомляемость, нарушения сна;
• частые боли в области сердца, головокружения, головная боль;
• частые боли в спине и суставах (цервикалгии, торакалгии, люмбалгии, полиартралгии);
• артериальная гипотензия.

3. Глаза (что отмечает окулист):

• миопия(близорукость) средней или высокой степени;
• астигматизм;
• аномалии развития глазного дна, склер и роговицы;
• увеличение длинной оси глазного яблока (если Вам делали УЗИ);
• подвывих хрусталика;

4. Зубы и челюстно-лицевые аномалии развития (что отмечает стоматолог и ортодонт):

• неправильный и/или несвоевременный рост зубов;
• гипоплазия эмали зубов;
• короткая уздечка языка;
• изменения размеров нижней челюсти;
• «готическое небо»;
• ранний пародонтоз и частые гингивиты (воспаления десен).

5. Сердечно-сосудистая система (что отмечает кардиолог):

• пролапс митрального клапана (ПМК) (особенное внимание следует уделить, если при ПМК наблюдается миксоматозное изменение створок – органическое нарушение, заключающееся в изменении створок клапана, которое может привести к серьезным нарушениям в работе сердца) (по данным УЗИ);

• расширение восходящего отдела аорты или двухстворчатый аортальный клапан (по данным УЗИ);

• другие малые аномалии сердца: пролапсы трикуспидального и аортального клапанов, малая аневризма межпредсердной перегородки, выраженная асимметрия трехстворчатого аортального клапана, множественные ложные хорды и аномальные трабекулы левого желудочка, дополнительные хорды в полости сердца, открытое овальное окно (по данным УЗИ);

• склонность к аритмиям и синкопальным состояниям (обморокам);

• беспричинная тахикардия (учащение пульса более 60 уд/мин)в покое или возникающая внезапно;

• варикозное расширение вен уже в подростковом возрасте.

6.Бронхолегочная система (что отмечает пульмонолог):

• поликистоз легких;
• склонность к частым бронхитам и пневмониям (а также и ЛОР-заболеваниям);
• трахеобронхомаляция;
• трахеобронхомегалия;
• гипервентиляционный синдром;
• острые респираторные синдромы вплоть до коллапса трахеи и крупных бронхов.

7.Желудочно-кишечный тракт (что отмечает гастроэнтеролог):

• недостаточность кардии желудка;

• грыжи пищевода и диафрагмы;

• дивертикулы пищевода и различных отделов кишечника;

• аномалии формы и расположения желудка, двенадцатиперстной кишки и желчного пузыря (по данным УЗИ);

• долихосигма, мегаколон;

• гастроэзофагальный и/или дуоденогастральный рефлюкс;

• птозы (опущения) органов брюшной полости;

• постоянные диспептические нарушения.

8.Почки и мочеполовая система (что отмечает нефролог, уролог) :

• поликистоз почек;
• лоханочно-почечный и/или пузырно-мочеточниковый рефлюкс;
• птоз (опущение) почек и/или мочевого пузыря;
• варикоцеле (расширение вен семенного канатика) у мальчиков.

9.Общие внешние и висцеральные признаки (что отмечает педиатр):

• склонность к образованию гематом, повышенная кровоточивость сосудов (иногда сосуды прямо просвечивают под кожей), склонность к носовым и ректальным кровотечениям;
• гиперрастяжимость кожи, тонкая и бархатистая кожа;
• склонность к появлению растяжек (стрий), особенно в периоды интенсивного роста и полового созревания;
• склонность к появлению грубых рубцов на месте травм;
• часто характерная внешность: оттопыренные или большие уши, глубоко посаженные глаза,необычная форма черепа, выпирающие ключицы/лопатки;
• так называемый «астенический тип» сложения: гипотрофия (недобор веса) в младенчестве, повышенная худоба в юности (индекс массы тела (ИМТ) менее 17) – при том, что аппетит у таких детей часто повышен, тонкие и легкие кости, повышенная утомляемость, вялость общая слабость, трудность сосредоточения и концентрации внимания (при этом ребенок может быть гиперактивным), снижение работоспособности, плохой сон и пр.

Вильчинская Татьяна